근위축성측색경화증은 이 질병을 앓았던 야구선수의 이름을 따 루게릭병으로도 불립니다.
10만명 당 4~6명 정도 걸리는 희귀 난치병이지만 노령인구 증가로 유병률이 높아지는 추세입니다.
오늘은 근위축성측색경화증 증상, 원인, 치료방법을 알아보겠습니다.
근위축성측색경화증 초기 증상 중 하나로 근육의 힘과 운동 능력이 점차적으로 약해집니다. 이로 인해 손가락, 팔, 다리 등의 근육이 점점 약해지고, 가늘어지며 기능적인 제한이 발생할 수 있습니다.
초기에는 젓가락질이 힘들어지고 발음이 부정확해지며 손에 힘이 빠지는 증상으로 병원을 찾았다가 진단받기도 합니다.
일부 환자는 근육 경련을 경험할 수 있습니다. 주로 팔, 다리에 경련이 발생하거나 자주 넘어지고, 목소리가 떨리기도 합니다.
근위축성측색경화증은 운동 제어에 문제를 일으키므로 환자들은 움직임을 조절하는데 어려움을 겪을 수 있습니다. 걸음걸이가 어색하거나 좌지우지하지 못하는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
병의 진행에 따라 구강 근육과 목소리를 제어하는 기능이 저하됩니다. 이로 인해 말하기와 음식 섭취에 어려움을 겪을 수 있습니다.
순차적으로 병세가 진행되면 호흡근 유실로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있으며, 일부 환자는 호기도 관리를 위한 보조 장치가 필요할 수도 있습니다.
대부분의 경우, 감각 및 지각 기능은 영향받지 않지만, 드물게 통증과 같은 감각 변화를 경험할 수도 있습니다.
근위축성측색경화증 초기에는 대부분 팔다리 근육에 힘이 들어가지 않거나 손가락에 힘이 빠져 물건을 잘 들지 못하는 증상을 보입니다.
각 개인마다 증상의 정도와 진전 속도가 다를 수 있으며, 종종 심하고 복잡한 신경학적인 문제를 초래합니다. 만일 근위축성측생경화증 의심이 있다면 신속한 의료진 상담과 정확한 진단 과정을 거친 후 치료 계획을 세우는 것이 중요합니다.
근위축성측색경화증의 원인은 아직 완전히 밝혀진 것은 아닙니다. 그러나 다음과 같은 요인들이 발병에 영향을 줄 수 있다고 알려져 있습니다:
약 5-10%의 경우에는 유전적인 변이가 근위축성측색경화증 발생과 연관됩니다. 특정 유전자 변이(예: SOD1, C9orf72 등)가 발견되어 이러한 변이를 가진 가족 구성원들은 근위축성측색경화증 발병 위험이 증가할 수 있습니다.
일부 연구는 특정 환경적 요인(예: 금속 노출, 독소 노출, 흡연 등)이 근위축성측색경화증 발생 위험을 증가시킬 수 있다고 제안하고 있습니다. 그러나 이러한 요인들 사이의 정확한 인과 관계는 여전히 명확하지 않습니다.
최근 연구에서는 염증 및 면역 반응도 근위축성측색경화증 발생과 관련된 요인으로 제안되고 있습니다. 신경세포를 파괴하는 염증 과정과 면역 반응의 이상이 근위축성측색경화증 병태 생리학에 기여할 수 있다고 예상됩니다.
많은 연구와 학설에서 여러 가설들이 제기되지만, 정확한 원인은 아직까지 분명하지 않으며 추가 연구가 필요합니다.
근위축성측색경화증의 복잡성으로 인해 직접적인 원인을 찾기 어렵다는 점을 감안할 때, 현재로서는 해당 질환에 대한 완벽한 예방 방법이나 치료법은 없으며, 대부분의 경우 증상 경감을 위해 치료와 관리를 중점으로 한다는 점을 알아두시기 바랍니다.
근위축성측색경화증은 현재까지 완전한 치료법이 없습니다. 그러나 다음과 같은 치료와 관리 방법을 환자에게 적용할 수는 있습니다.
근위축성측색경화증 관리의 치료의 목표는 증상 경감과 신체 기능 유지입니다.
근육이완제나 항경련제 등 약물 치료를 통해 근육 경련, 근력 약화 등의 증상을 완화시킬 수 있습니다.
진행성으로 호흡 기능이 저하되는 경우, 호흡보조장치(인공호흡기)를 사용하여 호흡을 도울 수 있습니다.
작업치료사와 물리치료사와 함께 운동 요법과 경직되는 근육 이완을 통해 일상 생활에 필요한 동작의 유지와 개선에 초점을 맞추는 재활치료가 도움이 될 수 있습니다.
발화 및 음식 삼키기에 문제가 있는 환자들은 음식물이 기도로 넘어가는 것에 특히 주의해야 합니다.
부드러운 유동식과 소량의 식사를 자주하는 것이 좋습니다. 고른 영양 섭취를 위해 단백질, 비타민 등의 건강보조식품을 복용할 수도 있습니다.
말하기를 위해 사용되는 근육이 마비되면 목소리가 달라지고 발음을 분명하게 하기 힘들어져 다른 사람과의 사회 생활의 어려움으로 심리적 불안함이 생길 수도 있습니다. 이럴경우 글로 쓰는 의사 소통 방법을 사용하는 등의 노력이 필요하게 될 수도 있습니다.
아직 근위축성측색경화증의 증세를 호전시키거나 치료할 수 있는 약물은 개발되지 않았습니다. 다만 근위축성측색경화증 환자의 경우 아미노산의 일종으로 우리 몸 곳곳에 존재하고 있는 글루타민산의 농도가 높은 것으로 알려져 있습니다.
이 글루타민산은 지나치게 많을 경우 신경을 파괴합니다.
리루졸은 글루타민산이 신경을 파괴하는 것을 막는 약으로 근위축성측색경화증 진행을 낮추기 위해 복용하기도 합니다.
안타깝게도 근위축성측색경화증 치료제는 아직까지 개발되지 않은 상태입니다.
병의 진행에 따라 나타나는 증상에 대해 대처해 나가는 방식으로 환자의 고통을 덜어줄 수 있습니다.
일상생활에서 전문가를 통한 재활치료와 가능한 범위 안에서의 걷기, 수영 등 무리하지 않는 운동, 관절의 굳어짐 예방을 위한 스트레칭이 필요합니다.
또 기능을 보조할 수 있는 각종 보조기구 활용을 통해 환자의 생활에 도움을 줄 수 있습니다.
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